بكاء الطفل هو ما يميز مرحلة الطفولة، فالطفل لحظة ولادته ينفجر بالبكاء وسط فرحة عارمة من الأم و الأب والأهل، ويستمر الطفل فى البكاء طوال مرحلة الطفولة تعبيرا عن ألم او مرض و فى اكثر الأحيان يكون للحصول على ما يريد.
لكن …………………..
ماذا تفعل اثناء انتظارك لسماع اول صرخة لمولودك بعد ولادته و تنتظر و لا تسمع صوت !!!!!!!!!!!!
هذا ما حدث اثناء ولادة الطفلة غريس وايسلى و التى ظلت تحدق بعينيها بعد ولادتها بدون ان تصدر اى صوت ,
ظن الجميع انها ليست على قيد الحياة و لكن بعد فحصها جيدا و عمل تحاليل معملية تبين وجود ارتفاع فى انزيمات الكبد و لكنها بصحة جيدة.
أثناء مرحلة الطفولة و حتى سن عامين لم تكن الطفلة تبكى ابدا وكان نموها البدنى و الذهنى اقل من سنها مما دفع الوالدين لعرض الطفلة على أطباء و لكن دون جدوى لعدم معرفة السبب.
اخر حل لجأ اليه الابوان هو عمل اختبارات تسلسل الجينوم البشري في جامعة “ستانفورد” وكانت النتيجة وجود خلل جينى جديد اسمه (NGLY1) وهو المتسبب فى حالة غريس و كانت نتيجة الابحاث التى قامت بها الجامعة رصد 14 حالة مصابة بنفس الخلل حول العالم و تجرى الان الابحاث للوصول لعلاج لهذه الحالة النادرة.